助力出生缺陷早預防，國家重點研發計劃“湖南省擴展性攜帶者篩查”項目啟動大會順利召開

2022-11-02 15:19:29   來源：   作者：   閱讀：

張家界市永定區婦幼保健院在湖南省婦幼保健院牽頭帶領下，作為推進國家重點研發計劃，“單基因病擴展性攜帶者篩查新技術研發臨床應用評估及救助體系構建”參與單位之一，于2022年10月21日在我院11樓會議室召開啟動“湖南省單基因病擴展性攜帶者篩查”項目。




該課題項目將通過對湖南省備孕或者早孕期的夫妻雙方進行單基因病攜帶者篩查檢測分析，從而建立湖南省地區、嚴重單基因病的“篩查-咨詢-轉診-診斷”轉會診網絡體系，實現遺傳病防控關口前移，完成臨床實踐和評估、咨詢體系構建和優化、有效降低湖南省地區出生缺陷率。

而永定區婦幼保健院作為張家界市唯一一家該項目的參與單位之一，將國家重點項目引進至家門口，凡是來永定區婦幼保健院就診的符合篩查條件的病友，均可享受國家重點項目服務。

啟動會上，永定區婦幼保健院副院長侯大興表示，全力大力將國家重點項目的優惠服務帶給民眾，該項目致力于出生缺陷一級預防工作，將致愚致殘致死性罕見病篩查與防治關口前移，有效阻止遺傳性疾病基因變異在家系中傳遞，為張家界市罕見病防治工作提供堅實的保障，讓一位母親享受幸福。張家界市產前診斷中心實驗室主任李輝介紹了擴展性攜帶者篩查在產前篩查中的意義以及臨床中應用的范圍和原則，臨床意義及入選標準要求等，李曉俊副院長就單基因病的發病率、危害性及擴展性攜帶者篩查檢測的重要性進行了講解，其各科室主任也都踴躍參與，積極發言、提問。







關于攜帶者篩查




關于攜帶者篩查

我國是出生缺陷高發國家，其中單基因病比例高達22.2%，大多數單基因隱性遺傳病可致死、致畸或致殘，大部分缺乏有效的治療方法，給家庭和社會帶來沉重的負擔。目前明確的單基因病已超過8000種，綜合發病率約為1/100，遠高于我國唐氏綜合癥的發病率（1/600~1/800）。在群體中將表型正常的攜帶者篩出，對其進行風險評估和生育指導，可從源頭上阻斷單基因病的發生。

 

攜帶者篩查(Expanded Carrier Screening, ECS)是指通過先進的基因檢測技術，不分種族或地理背景，一次性篩查十幾種甚至上百種常染色體隱性或X染色體連鎖隱性單基因病。對夫妻雙方發病率較高，嚴重致殘、致死的220種單基因遺傳病進行免費篩查，有助于在孕前及孕早期發現表型正常的攜帶者，對其進一步進行風險評估和婚育指導，致力于從最早的窗口根本阻斷單基因病的發生。

隨著“三孩時代”的來臨，高齡產婦的增加，環境和生活方式的改變，未來出生缺陷所構成的醫療和社會負擔將不斷加大。預防性篩查將成為減少出生缺陷的重要手段，尤其是孕前/產前擴展性攜帶者篩查是針對出生缺陷產生源頭的預防手段，能有效預防單基因病的首次發生，從而更有效地降低出生缺陷，減輕家庭的心理和經濟負擔，也將極大地降低了社會經濟負擔，從而有效提高我國人口素質。




湖南省擴展性攜帶者

免費篩查活動?




對象：備孕的正常夫婦/早孕期（≤13+6周）的正常夫婦；

時間：2022年10月-2023年6月

地點：湖南省張家界市子午路474號永定區婦幼保健院

參與方式：符合條件的夫婦雙方可直接到永定區婦幼保健院門診3樓進行詳細咨詢，通過采集2ml外周血檢測夫妻雙方是否攜帶有致病基因變異，從而降低夫妻生育遺傳病患兒的風險。