科普小知識【世界血有病日】

2023-04-14 16:54:11 來源：永定區婦幼保健院作者：閱讀：

2023年 4 月 17 日是第 35 個“世界血友病日”，活動主題是“人人可及：預防出血”，旨在提高全社會對血友病的關注和支持，科學預防出血，優化防治策略，提高規范診療能力和照護管理水平，促進人人享有治療的機會。

科普知識介紹

什么是血友病？

血友病是一種X染色體連鎖隱性遺傳性疾病，其特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發生“自發性”出血。常見于膝、踝、肘關節內出血，而組織和肌肉內出血也非常常見。如果出血發生在重要器官，如顱內、腹腔等可危及生命，因此需要避免磕碰、創傷，而被稱為“玻璃娃娃”。

這種隱性遺傳病，其主要的基因缺陷在X染色體上，女性通常有兩條X染色體，男性有一條X染色體。因此，如果X染色體存在基因缺陷，男性一定會發病，女性通常僅攜帶該致病基因，將其傳遞給后代，除非女性另一條X染色體也發生了血友病相關基因突變，或者合并其他凝血相關基因異常，女性才會發病。所以，血友病的患者是男多女少。

血友病的治療？

“血友病沒有根治的辦法，但通過增加患者的凝血因子的活性水平，可以有效地預防或者減輕患者的癥狀。血友病治療分為按需治療和預防治療，預防治療是指有規律的輸入相應凝血因子，保證血漿中的因子濃度長期維持一定水平，從而減少出血，力爭患兒能夠健康成長，是一種現代的治療模式。

預防治療方案，可根據病人具體經濟情況，以及醫保承受范圍進行。兒童患者，尤其是重度血友病患者，提倡在有條件的情況下，盡早開始預防治療。

遺傳方式：

人的性別由兩條性染色體決定，一條源于父親，一條源于母親。性染色體有兩種，分別是X染色體和Y染色體。女性的兩條性染色體均為X染色體，而男性則一條為 X 染色體，一條為Y染色體。X染色體上攜帶著編碼凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ的基因，血友病則是由于X染色體上的凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ的基因存在先天缺陷，不能正常合成相應的凝血因子所致。并且有缺陷的血友病基因可以遺傳給后代，故這是一種通過X染色體遺傳的遺傳性出血性疾病。

血友病有臨床表現？

血友病患者非常脆弱，他們被稱為玻璃人，血友病的主要臨床表現是自幼反復發生異常出血。事實上，患者體表傷口引發的出血通常并不嚴重，真正嚴重的是內出血。一般發生在關節，組織和肌肉內部。以關節出血為例，血液淤積在關節內部，導致關節活動受限，患者常常需要數周才能將血液吸收，反復出血引起的滑膜炎和關節炎還可能造成關節畸形。當顱內或內臟出血時，常常危及患者生命。