【婦幼科普】不簡(jiǎn)單的貧血—地中海貧血

2024-10-29 10:57:07   來(lái)源：永定區(qū)婦幼保健院   作者：   閱讀：

地中海貧血是我國(guó)高發(fā)、嚴(yán)重的出生缺陷病種之一，其篩查和預(yù)防非常重要。據(jù)中國(guó)藍(lán)皮書(shū)報(bào)道，我國(guó)地貧患病現(xiàn)有約30萬(wàn)人，每年還以10%的速度增長(zhǎng)，甚至還有高達(dá)三千萬(wàn)的隱形基因攜帶者。


什么是地中海貧血?

地中海貧血(簡(jiǎn)稱地貧）是由于先天性基因缺陷而導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血。在我國(guó)，地貧主要集中在長(zhǎng)江以南的地區(qū)，如湖南、湖北、福建、廣東、廣西、海南、四川、重慶、云南、貴州、香港、臺(tái)灣等省份,其中廣東、廣西和海南發(fā)病率最高。根據(jù)缺陷基因的不同，主要分為α-地貧和β-地貧兩大類。



地中海貧血有什么癥狀?

根據(jù)臨床癥狀的不同分為靜止型地貧和輕型地貧（這兩種類型為地貧攜帶者）、中間型地貧和重型地貧（這兩種類型為地貧患者）。

1、靜止型地貧或輕型地貧:

一般和正常人一樣,無(wú)明顯臨床癥狀，智力、壽命和生長(zhǎng)發(fā)育都不會(huì)受到影響,無(wú)需治療，但可將異常基因遺傳給下一代。此種類型容易被忽略，未經(jīng)檢查難以發(fā)現(xiàn)。

2、中間型地貧:

臨床癥狀個(gè)體差異較大。輕者沒(méi)有明顯癥狀，無(wú)需治療；重者則需要進(jìn)行定期輸血、除鐵、切脾等治療。

3、重型地貧：

重型地貧為致死性疾病，包括重型α-地貧和重型β-地貧。

重型α-地貧的受累胎兒會(huì)出現(xiàn)重度貧血、全身水腫、巨大胎盤(pán)等癥狀，常于孕晚期胎死宮內(nèi)或出生后不久死亡。懷有此類胎兒的孕婦可能發(fā)生并發(fā)癥,嚴(yán)重時(shí)甚至危及孕婦生命。

重型β-地貧患兒出生時(shí)是沒(méi)有癥狀的，但是會(huì)在3~6月開(kāi)始發(fā)病，出現(xiàn)逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良等，需要終身規(guī)范性的輸血和除鐵治療來(lái)維持生命。如不治療，大多會(huì)在5歲前夭折，若治療不及時(shí)、不規(guī)范，患者很難活到成年。



如何才能知道自己是否是地貧攜帶者或患者?

地貧不一定貧血。地貧攜帶者是沒(méi)有癥狀的,大多數(shù)會(huì)有一些異常改變的血液學(xué)表型（如血常規(guī)MCV和/或MCH降低），可以通過(guò)正規(guī)的地貧篩查來(lái)發(fā)現(xiàn)。地貧篩查包括在婚前、孕前或者產(chǎn)前通過(guò)血常規(guī)檢測(cè)和血紅蛋白電泳檢測(cè)來(lái)進(jìn)行篩查，篩查陽(yáng)性不等于確診，后續(xù)需通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)進(jìn)一步確診,是否為地貧攜帶者或地貧患者。

部分靜止型地貧攜帶者幾乎沒(méi)有任何臨床表現(xiàn)，地貧篩查也無(wú)法檢測(cè)出來(lái)，所以地貧篩查正常，也不能完全排除此種類型的地貧。

地中海貧血是怎么遺傳的?

地貧是一種常染色體隱性遺傳病，發(fā)病與性別無(wú)關(guān)，男女患病幾率一樣，父母將異常基因傳給子女。

若夫婦一方為地貧攜帶者，一方為正常人,每次懷孕，后代有1/2幾率為正常人，1/2幾率為地貧攜帶者，不會(huì)出現(xiàn)中重型地貧患者。

若夫婦一方為α地貧攜帶者，一方為β地貧攜帶者，后代也不會(huì)出現(xiàn)中重型地貧患者。

若夫婦雙方為同種類型的地貧攜帶者，每次懷孕，后代有1/4幾率為地貧患者，1/4幾率為正常，1/2幾率為地貧攜帶者。



夫妻雙方是同種類型的地貧攜帶者,怎么辦?

如果夫妻雙方均為同種類型的地貧攜帶者，在懷孕后，可以通過(guò)地貧產(chǎn)前診斷來(lái)明確胎兒基因突變類型。如果胎兒不幸為地貧患者，父母則可以選擇終止妊娠，避免重型地貧患兒的出生；如果胎兒為地貧攜帶者或者正常人，父母可以放心迎接新生命的到來(lái)。產(chǎn)前診斷是預(yù)防地貧患者的最有效措施。

還可以在懷孕前，考慮選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)(PGD），篩選正常胚胎，孕育健康寶寶。

 

請(qǐng)務(wù)必早篩查早診斷！地中海貧血可防不可治！

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